Polands syndrom

Hva er Poland syndrom?

Ved Poland syndrom er overkroppen underutviklet på en side. Selve defekten sitter i den store brystmuskelen, pectoralis major. I tillegg til å påvirke utseende og funksjon av brystet kan dette også gi problemer med skulder, arm og hånd. 

Omfanget av defekten er svært varierende.

Årsak

Vi vet ikke hvorfor noen utvikler Polands syndrom. Forskere tror tilstanden skyldes endringer i blodforsyningen til det aktuelle området i den første (embryonale) fasen av fosterutviklingen. Problemet oppstår sannsynligvis så tidlig at graviditeten ennå ikke er påvist, cirka seks uker etter unnfangelsen. Traumer, legemidler eller miljøgifter tidlig i svangerskapet er en mulig forklaring. 

Polands syndrom opptrer først og fremst tilfeldig, men det finnes tilfeller der tilstanden har gått i arv. Vi kjenner ikke til hvilke gener som er berørt i de få tilfellene hvor man mistenker at sykdommen er arvet.

Forekomst

Det anslås at Poland syndrom forekommer ved rundt 1 av 20 000 fødsler, dette betyr at tre til fire fødes med tilstanden hvert år i Norge. Tilstanden kan ramme begge kjønn, men gutter rammes litt hyppigere enn jenter. 

Det er sannsynlig at tilstanden i mange tilfeller er så mild at den aldri diagnostiseres, og at dette innebærer at flere er rammet enn det forskningen tilsier. 

Hvilke skader kan forekomme?

Den store brystmuskelen, pectoralis major, har to muskelbuker. Nesten alle med Polands syndrom mangler den delen av muskelen som går fra brystbeinet til overarmen. Litt under halvparten mangler den store brystmuskelen fullstendig på den berørte halvdelen av kroppen.

Hos noen er også andre muskler langs brysthulen eller i skulderen manglende eller underutviklet. Ribbein kan være rammet eller mangle. For de fleste forårsaker avvikene få og små helseproblemer. 

Hardt rammede individer kan ha avvik i nyrer, lunger og hjertet.

Det er beskrevet tilfeller hvor disse manglene rammer begge sider av brystet, men ikke alle er enige i at dette er en variant av Polands syndrom (de mener det er en egen tilstand).  

Symptomer og tegn

Alvorlighetsgraden av tilstanden vil selvfølgelig påvirke både utseende og funksjon, men i de fleste tilfellene vil den berørte siden av brystet virke innhulet sammenlignet med den friske siden. Ribben kan være ekstra synlig som følge av at vev som normalt dekker dem er borte. Brystvorten er ofte unormal eller unormalt plassert. Behåringen i området kan være berørt, ofte i form av at den er redusert eller forskjøvet. 

Mange med Polands syndom har kortere fingre på den affiserte siden. Fingrene er underutviklede hos noen, og enkelte fingre kan være sammenvokste. 

Diagnosen

Selv om tilstanden er medfødt, oppdages bare omtrent halvparten i spebarns-fasen. 

For enkelte er manglene åpenbare allerede ved fødselen, mens lett rammede kanskje ikke blir oppmerksom på tilstanden før pubertetsutviklingen starter. Hos de fleste stilles diagnosen rundt fire års alder. Funksjonsundersøkelser er nødvendig for å kartlegge behovet for behandling. Ultralyd, røntgen, CT eller MR kan gi viktig informasjon, særlig om det er behov for kirurgiske inngrep. 

Personer med Polands syndrom har en overhyppighet av nyremisdannelser, og bør undersøkes for dette.

Behandling og prognose

Behandlingen består i å rette opp i eventuelle fysiske mangler eller kosmetiske behov. Behandlingen består som regel av målrettet trening (fysioterapeut) eller kirurgi.

Avhengig av graden av misdannelse, men de fleste kan leve med tilstanden uten store funksjonsbegrensninger. Kosmetiske avvik kan påvirke livskvaliteten, særlig gjennom tenåringsfasen.

Viktige råd

De som har spørsmål om Polands syndrom kan ta kontakt med kompetansesenteret (Sunnaas sykehus) direkte for råd og veiledning.