Pompes sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Pompes sykdom er en arvelig (autosomalt recessivt) nevromuskulær sykdom og tilhører de lysosomale avleiringssykdommene. Årsaken er forandringer i alfa-glukosidase genet. Dette fører til mangel på et enzym som bryter ned glykogen, og opphopning av glykoken vil gradvis skade cellers normale funksjon.

Forekomst:

Forekomsten i Norge er ukjent, men internasjonalt oppgis prevalensen å være mellom 1 og 9 per 100 000

Symptomer:

Gradvis svekkelse av muskulatur. Skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur er mest utsatt. Sykdommen forekommer i både voksen og spedbarnsform. Sistnevnte er mest alvorlig og gir seg til kjenne få måneder etter fødselen. Voksen form av sykdommen kan opptre i alle aldre og gir først og fremst symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer

Funn:

Typiske funn omfatter økende muskelsvikt i ben og hofter, gangvansker og utvikling av ryggskjevhet (skoliose)

Diagnostikk:

En gentest eller enzymaktivitet målt i blod peker ut diagnosen. Muskelbiopsi kan bekrefte diagnosen, men utelukker den ikke ved negativt svar 

Behandling:

Enzymerstatningsterapi (behandling med et kunstig fremstilt enzym). Behandlingen er livslang, og den hindrer sykdommen i å utvikle seg. Fysioterapi og spesifikke hjelpemidler kan være nyttig. Informasjon om diagnosen er kritisk, og må registreres i kjernejournal

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 11.05.20:

• Pompes sykdom

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/