Sandhoffs sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Tihører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Arvelig (autosomal recessiv) tilstand som fører til en mangelfull nedbrytning av fettforbindelser, og påfølgende avleiringer - særlige i nervevev, lever og hjerte-/karsystemet. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet HEXA og HEXB, disse skal normalt produsere enzymer nødvendige for nedbrytning av visse fettforbindelser (ganggliosider)

Forekomst:

Mindre enn én av en million i befolkningen, de aller fleste av disse er infantil form. Det er beskrevet omtrent 150 personer i verdenslitteraturen med ungdoms-/voksenformen

Symptomer:

Klassisk infantil form gir symptomer allerede fra de første leveårene. Synstap, sviktende kognitiv utvikling, tap av innlærte ferdigheter og epilepsi. Mange har overfølsomhet for sansestimuli, spesielt for lyder. Symptomene ved voksenformen viser seg senere i livet. Typiske symptomer her er balanseproblemer, utydelig tale, forstoppelse og vansker med å holde på urin (kan minne om ALS). 

Funn:

Spastisitet, epilepsi. Kirsebærrød blind flekk i øyebunnen.

Diagnostikk:

Klinikk gir mistanke, bestemmelse av enzymaktivitet (blod elle hudprøver) og genetiske undersøkelser. DNA-testing dersom sykdomsgivende mutasjon i familien er kjent

Behandling:

De fleste med sykdommen har betydelig forkortet forventet levetid, men det er store individuelle forskjeller. Flere nye former for terapi er blitt presentert de siste år som kan påvirke dette (Substratreduksjonsterapi, som  hindrer opphopning av skadelige substrat, samt genterapi er under utprøving). Ut over det er behandlingen symptomrettet. Tverrfaglig ansvarsgruppe og individuell plan. 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 23.06.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Sandhoffs sykdom

Kompetansesenter