Sialidose

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom som tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Forstyrret nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) gir avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Mutasjonen skyldes forandringer i genet NEU1, som koder for produksjonen av enzymet neuraminidase (også kalt sialidase).

Forekomst:

Lysosomale avleiringssykdommer rammer ca 1 av 7000 nyfødte. Sialidose utgjør bare en liten del av denne gruppen. Internasjonale studier tilsier at man kan forvente å se omtrent ett tilfelle i Norge i løpet av 10 år.

Symptomer:

Sykdommen inndeles gjerne i to former. Sialidose type I er mindre alvorlig enn type II, og personer med denne formen kan mangle synlige tegn på sykdommen. Ved denne typen, som gjerne debuterer fra 10-20 årsalder, er det rapportert om gradvis fremadskridende synssvekkelse, rød-grønn-fargeblindhet samt forandringer i linsen. Ustøhet, muskelrykninger og andre nevrologiske symptomer utviler seg så gradvis. Sialidose type II blir gjerne diagnostisert hos barn på grunn av sen psykomotorisk utvikling og skjelettforandringer. 

Funn:

Forandringer i det indre øret kan gi hørselstap. Ved sialidose type II er det hos noen rapportert om stor lever og milt - i sær hos yngre pasienter. Mange har såkalte kirsebærrøde flekker på netthinnen og forandringer i linsen i øyet. Ev. skjelettforandringer (type II) kan gi grove ansiktstrekk, bred og fremtredende underkjeve, forandringer i ryggvirvlene som kan gi krummet ryggrad, brystkasse med forandret form og kort overkropp. 

Diagnostikk:

Nevrologisk utredning og blodprøver begynner ofte den diagnostiske prosessen. Opphopning av sukkerarter i blod kan påvises ved hjelp av spesialundersøkelser. Mikroskopi av blodutstryk kan peke i riktig retning, men det er enzymaktivitet i levende hudceller som gir diagnosen. DNA-analyse kan være aktuelt ved kjent problematikk.

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Undersøkelse og oppfølging av spesialist i barnesykdommer, ortoped og øyelege. Ortopediske komplikasjoner kan oppstå, og kreve behandling. Risiko for komplikasjoner knyttet til luftveishåndtering ved anestesi/narkose. Fysioterapeut og ergoterapeut kan utrede og gi råd om problemer knyttet til bevegelse og forflytning. Oppfølging og behandling fra tverrfaglige lungefunksjonsteam dersom dette er aktuelt.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.08.23.

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Mukolipidose type I/Sialidose

Kompetansesenter