Informasjon
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Sist oppdatert:
7. juli 2022
Sammendrag
- Definisjon:Multisystemsykdom først og fremst karakterisert av forandringer i skjelett, alvorlig nyresykdom og alvorlig immunsvikt. Skyldes mutasjon (autosomal recessiv arvegang) i SMARCAL1, feil i dette genet fører til ustabilitet og økt skade i DNA
- Forekomst:Det antas at mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere har SIOD
- Symptomer:Stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad. Tidlig form er mest alvorlig, mens andre ikke diagnostiseres før senere i barndommen. Disproporsjonal kortvoksthet kan noen ganger ses før fødsel, ev. bli synlig etter fødsel. Karakteristiske ansiktstrekk. De fleste utvikler nyreproblemer før de er 12. Uvanlig alvorlige forløp ved infeksjoner
- Funn:Nyresykdom er et fellestrekk hos alle, andre typiske trekk forekommer i varierende grad. Disse omfatter bl.a. misforhold i skjelett, blod/immunsystem, utseende tenner, kognisjon, nevrologi og lunger
- Diagnostikk:Proteinuri hos nesten alle. Mangel på T-celler og lymfopeni, noen utvikler pancytopeni. Genetisk undersøkelse vil kunne bekrefte diagnosen
- Behandling:Årlig oppfølging av nyrefunksjon, hematologisk status og immunstatus. Symptomatisk behandling. Behandling som dialyse, nyretransplantasjon, økt vaksinering (NB ikke vaksiner av typen levende svekket) og forebyggende behandling mtp infeksjoner o.l. er ofte aktuelt. Åreforkalkning er en hyppig problemstilling. Noen dør allerede i barndommen, andre lever langt inn i voksen alder. Ofte tannproblematikk og særlige odontologiske behov. Kontakt TAKO-senteret for veiledning. Kontroll av stoffskifte.
- Sammendraget er basert på Sunnaas sykehus sin informasjonen om tilstanden. Nettsiden ble besøkt 07.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Sunnaas sykehus sin omtale av denne lidelsen:
Kompetansesenter
TRS (Sunnås sykehus)
- TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli
- TRS jobber tverrfaglig og med personer i alle aldre. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap
- Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner
Annonse
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem