Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

Sammendrag

Definisjon:

Diagnosen er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener

Forekomst:

En rekke svært sjeldne kromosomforandringer fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen

Symptomer:

Mange av disse tilstandene er unike eller svært sjeldene, og det er vanskelig å gi god informasjon om forventet utvikling. Som regel dreier det seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre

Funn:

Selv søsken som har arvet samme genforandring kan utvikle seg ulikt. I noen tilfeller er det mulig å mistenke hvilke avvik som må følges opp/forventes

Diagnostikk:

Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til de sammensatte vanskene

Behandling:

Det er lite sannsynlig at det finnes noen årsaksrettet behandling, og behandlingen må ta sikte på å bare dempe symptmene og korrigere der det er mulig. Tilstanden vil være mer eller mindre ukjent for hjelpe- og behandlingsapparatet, og derfor ofte medføre en viss nøling mtp hvilke tiltak som bør utføres. Det er viktig å avklare personens funksjonsområde og benytte de hjelpetiltak som antas å ha har ønsket effekt basert på erfaring fra andre utviklingsforstyrrelser

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.08.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus informasjon om denne lidelsen:

• Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning

Kompetansesenter