Smith-Magenis syndrom

Sammendrag

Definisjon:

For de aller fleste skyldes tilstanden at det mangler en del (delesjon) av kromosom 17 (17p11.2). Rundt 10 % har en forandring (mutasjon) i RAI1-genet på kromosom 17p11.2. Tilstanden skyldes i svært liten grad arv, selv om dette er mulig. Konsekvensen av forandringene er utviklingshemning av lett til moderat grad, et typisk utseende og en del felles atferdstrekk

Forekomst:

4-7/100 000 levendefødte barn, dvs at omtrent to til fire barn fødes med syndromet årlig i Norge. Frambu kjenner til mellom 40 og 50 personer med syndromet i Norge. Kjønnsfordelingen er lik

Symptomer:

Svangerskap er ofte preget av svake fosterbevegelser. Hyppige infeksjoner og epilepsi forekommer. Utviklingshemming kan være dyp, men er som regel lett til moderat. Syn og hørselsproblematikk er ofte knyttet til lidelsen, og kan bremse utviklingen ytterligere. Å putte fingre i munnen samt andre felles atferdstrekk som hodedunking, selvskading, aggressiv atferd og sinneutbrudd er typisk ved lidelsen, og starter ofte rundt 18 måneders alder. Autismespektervansker.

Funn:

Utseende ofte normalt ved fødsel, men karakteristiske trekk etter hvert. Firkantet ansikt med bred kjeve, flatt bakhode og noe bulende panne, flatt midtansikt, dyptliggende øyne, bred og lav neserot og liten oppstoppernese. Overleppen har ofte en teltlignende form. Hendene er korte og brede. En del utvikler også skoliose. Inntil halvparten utvikler hjertefeil, og over halvparten har en ugunstig lipidprofil i blodet. Overvekt er vanlig. Ca. 25% har misdannelser i nyrene. Lavt stoffskifte forekommer

Diagnostikk:

Diagnosen stilles på bakgrunn av det kliniske bildet og kan bekreftes av en gentest

Behandling:

Symptomatisk behandling. Utred for ev. misdannelser i hjerte og nyrer og i forhold til syn og hørsel, med påfølgende medisinsk oppfølging og tiltak. Jevnlig kontroll av stoffskiftet. Personer  med denne lidelsen knytter seg ofte spesielt til én person, f.eks. en av foreldrene eller en i miljøet de er i på dagtid. Som regel er det denne personen som utsettes for mye av den utfordrende atferden, samt for en diagnosespesifikk kontrollerende atferd. Det er viktig å være klar over dette, og vite at personer med SMS ofte oppleves og oppfører seg fundamentalt ulikt i ulike miljøer og med ulike personer.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.08.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambu sin omtale av diagnosen:

• Smith-Magenis syndrom

Kompetansesenter