Tay-Sachs sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Tay-Sachs sykdom er en arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av fettforbindelser med påfølgende  avleiringer i kroppens celler, særlig i nervecellene i hjernen. Årsaken er mutasjoner i genet HEXA, som koder for enzymet hexosaminidase type A (HEXA)

Forekomst:

Summen av forekomst av lysosomale avleiringssykdommer er mindre sjeldent, men forekomsten av Tay-Sachs' sykdom er omtrent 0,3/100 000 fødsler. Vanligere i noen områder

Symptomer:

Sykdommen viser seg gjerne i 3-6 måneders alder ved lavere muskelspenning, barnet viser irritabilitet og varhet for lyd. I forbindelse med symptomstart kommer også tap av innlærte ferdigheter samt manglende psykomotorisk utvikling. For andre debuterer sykdommen først i 2-10 års alder, typisk da i form av gangvansker, ustøhet, svakere koordinering, tale- og spisevansker. Sistnevnte form er som regel mildere

Funn:

Epilepsi. Ved hjelp av spesiallampe kan avvik i synsnervens utseende påvises

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser (MR viser økende forandringer i hjernestrukturer). Aktiviteten til enzymet hexosaminidase A i levende celler fra en blod- eller hudprøve kan bekrefte diagnosen. Gentest kan også bekrefte diagnosen i de fleste tilfeller

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling eksisterer ikke. Lindrende behandling fokusert på å redusere forekomsten av spasmer og epileptiske anfall, sørge for riktig ernæring og væskebalanse og behandle eventuelle infeksjoner, særlig i luftveien. Forventet levealder er forkortet. Tiltak rettet mot minst mulig redusert livskvalitet for barn og familie

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 07.06.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen:

• Tay-Sachs sykdom

Kompetansesenter