Trisomi 18

Sammendrag

Definisjon:

Også kjent som Edwards syndrom. Forårsakes av ett ekstra kromosom 18. Årsaken til trisomi er ukjent, men de forekommer hyppigere ved økende alder hos mor

Forekomst:

Forekomsten er 1 av 6000-8000 nyfødte, altså i underkant av 10 barn i Norge hvert år. Rammer begge kjønn, men flest jenter. Tilstanden er blitt sjeldnere, noe som først og fremst skyldes flere selektive aborter (diagnosen stilles oftere tidlig i svangerskapet)

Symptomer:

Symptomer og tegn hos den nyfødte omfatter blant annet lav fødselsvekt (under 2000 gram), lite hode med avvikende form, små øyne med bred avstand, veksthemming og alvorlig utviklingshemning. Økt infeksjonstendens. Det er høy dødelighet første leveår

Funn:

I fosterstadiet kan dårlig tilvekst og påviste misdannelser på ultralyd gi mistanke om diagnosen. Kliniske undersøkelse viser alvorlige og omfattende misdannelser, også av indre organer. Over 90% har hjertefeil

Diagnostikk:

Ultralyd av fosterstadiet kan gi mistanke. Kromosomprøve, ev. fra morkake eller fostervann, gir diagnosen. Ved mistanke kan morkakeprøve eller fostervannsprøve gi diagnosen allerede under svangerskapet

Behandling:

Behandlingen tar sikte på å lindre komplikasjoner og bidra til en best mulig utvikling. Over 50% overlever ikke nyfødtperioden, og de færreste overlever første leveår. Intensivbehandling og kirurgi har gitt en økning i overlevelse første leveår. Anfall med alvorlig apné (pustestans), infeksjonstendens og medfødte misdannelser er viktige dødsårsaker. Liten gjentagelsesrisiko om foreldrene ønsker flere barn (under 1%), men de bør tilbys genetisk veiledning. Oppfølging mtp. utfordringer og misdannelser for å gi best mulig utvikling. Aktiv behandling av tilstanden er blitt vanligere (tidligere ble diagnosen ikke vurdert som forenelig med liv), men er omdiskutert. De som overlever spedbarnsperioden kan leve i flere år, men når en utviklingsalder tilsvarende 6-7 måneder

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Trisomi 18

Illustrasjoner

Kompetansesenter