Tricho-rhino-phalangealt syndrom (TRPS)

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal dominant) tilstand som særlig kan gi forandringer i hår (triko), nese (rhino) og fingre (falangealt). Deles i type 1-3, men type 1 og 3 er sannsynligvis samme tilstand med variabelt symptombilde. Type 1 og 3 skyldes mutasjon i TRPS1-genet, mens type 2 skyldes en forandring i tre ulike gener (TRPS 1, RAD21 og EXT1)

Forekomst:

Rammer 0,2-1 pr 100 000. Sparsomme symptomer og funn tilsier at tilstanden trolig er underdiagnostisert

Symptomer:

Stor variasjon i symptombildet. Smerter og hevelse i fingerleddene, og tilstanden kan lett forveksles med RA. Forsinket motorisk utvikling og økt leddbevegelighet er vanlig. Se bilder for typisk utseende. Mild til moderat intellektuell utviklingshemming hos to tredjedeler av personer med TRPS type 2 og  forsinket språkutvikling

Funn:

Kortvoksthet, særlig korte hender og føtter. Hovne proksimale fingerledd, fingre som peker utover eller innover (ulnar eller radial deviasjon). Tidlig utvikling av artrose i vektbærende ledd samt degenerative forandringer i virvelsøylen. Lav bentetthet. Tynne og til dels dårlig utviklede negler, mer på tærne enn på fingrene. Hjertemisdannelser hos 15%. Ved type 2 oppstår mange benete utvekster (exostoser) som blir synlig i løpet av barneårene

Diagnostikk:

Typiske kliniske funn/forandringer, bl.a. ved røntgen av fingrene. Kan bekreftes med en gentest

Behandling:

Symptomatisk behandling, men ekstra fokus på vekst og intellektuell utvikling - ev. henvis til barneendokrinolog og pedagogisk tilrettelegging. Ev. benskjørhet og leddproblematikk kan oppstå tidlig, men behandles som normalt. Hjerteutredning, lav terskel for henvisning til hjertespesialist. Diverse tannproblemer, kontakt TAKO-senteret. Utgifter til utgifter til tupé og parykk dekkes av Folketrygden. Genetisk rådgiving.

Nettsiden med Sunnaas sykehus sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.08.2022.

Legehandboka har kun sammendrag av Sunnaas sykehus sin omtale av diagnosen:

• Tricho-rhino-phalangealt syndrom type 1

Illustrasjoner

Bilder

Annonse

Kompetansesenter