Usher syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en genetisk betinget tilstand som arves recessivt, og som hovedsakelig skyldes en genfeil på kromosom 11. Genfeilen påvirker proteiner av betyding for hårceller i cocklea og stavene i netthinnen. Gir hørselstap og gradvis tap av synsevnen som følge av retinitis pigmentosa. Deles inn i tre hovedtyper:
Type I: født døv med Retinitis Pigmentosa (RP). Balansefunksjonen i det indre øre er mangelfull. De fleste med Usher type I har tegnspråk som første språk.
Type II: født med moderat til alvorlig hørselstap og Retinitis Pigmentosa, har normal balansefunksjon. De fleste med Usher type II har talespråk som første språk og anvender høreapparat.
Type III: født med hørselstap som blir gradvis forverret over tid, utvikler Retinitis Rigmentosa, og kan i tillegg ha balanseproblemer som forverres med tiden.

Forekomst:

Usher syndrom er det vanligste syndromet som fører til døvblindhet, og 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert, men man studier tyder på at  tilstanden rammer omtrent 9 prosent av alle barn født med nedsatt hørsel. Tilstanden virker å ramme ca. 1/10 000 fødsler (5-6 barn i Norge) årlig. Eikholt hadde registrert 130 personer med Usher i 2021, type II og type I står for omtrent 95%

Symptomer:

Medfødt hørselstap eller døvhet gir symptomer som dårlig reaksjon/kontakt og forsinket språkutvikling. En gradvis innskrenkning av synsfeltet starter ofte i 4-5 års alderen. Sentralsynet forblir godt lenge. Særlig type I og type III er utsatt for balanseproblemer

Funn:

Kliniske funn kan omfatte dårlig kontakt med spedbarn og mangelfull reaksjon på lydstimuli. Øyebunnsundersøkelse viser gjerne trange arterioler i retina, perifer pigmentklumping og blek papille. Innskrenket synsfelt

Diagnostikk:

Audiometri eller andre høselstester for å kartlegge hørselstap, ulike øyetester for å kartlegge omfang og utvikling av synsproblematikk. Genetiske tester kan som regel bekrefte diagnosen

Behandling:

Selve sykdommen kan ikke helbredes, men forskning på genterapi pågår. Progresjonen av sykdommen kan bremses. Tidlig genetisk utredning av Usher syndrom til barn født med nedsatt hørsel eller døvhet anbefales. Cochleaimplantat gjør at barn med Usher I og voksendøve med Usher III kan få hørsel. Nesten alle voksne med diagnosen utvikler katarakt. Et spesialisert habiliteringsteam bør håndtere diagnosen og kan bistå med aktuelle hjelpemidler for å kompensere for funksjonsnedsettelser. Tilrettelagt kommunikasjon er det viktigste for å unngå sosial isolasjon. Genetisk rådgivning om aktuelt. 

Legehandboka har sammendrag av Eikholt sin omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 26.07.23. Utvidet informasjon finner du ved å følge lenkene under:

Eikholt har denne omtalen av diagnosen:

• Usher syndrom: forekomst
• Usher syndrom: typer og arv

Socialstyrelsen i Sverige har denne omtalen av diagnosen:

• Ushers syndrom

Andre informasjonskilder

• Fin artikkel om tilstanden
  • Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022 Jan 11;12(1):42-65.

Kompetansesenter