Utviklingshemning uten kjent årsak

Sammendrag

Definisjon:

Personer med utviklingshemming der genetiske analyser ikke klarer å finne en årsak. Utviklingshemming defineres som medfødt eller tidlig oppstått, varig kognitiv funksjonsnedsettelse

Forekomst:

Utviklingshemming rammer 1-2%. Utviklingshemming uten kjent årsak regnes som en sjelden tilstand, og antas derfor å ramme mindre enn 0,05%

Symptomer:

Langsommere utvikling enn normalt. Nedsatt evne til å forstå ny eller sammensatt informasjon, og til å tilegne seg og anvende ferdigheter - dårligere muligheter for sosial uavhengighet

Funn:

Forsinket utvikling. Målt intelligens egner seg ikke til å kategorisere utviklingshemming. Det dekker ikke funksjonsnivå, utviklingsmuligheter og læringspotensial i stor nok grad

Diagnostikk:

Grundig utredning er uten diagnostiske funn, men siden genetiske analyser stadig forbedres anbefales fastlegen å henvise både barn og voksne med jevne mellomrom til ny genetisk utredning

Behandling:

Fastlegen skal henvise til barne- eller voksen habilitering. Det er avgjørende med påvirkning og støtte av omgivelsenes for mulighetene for deltakelse og samfunnsmessig inkludering

Legehandboka har har kun sammendrag av Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 06.07.21. Frambu har følgende omtale av diagnosen:

• Utviklingshemning uten kjent årsak

Kompetansesenter