Velocardiofacialt syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Tilstand som i 90% av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (spontan mutasjon), men som kan arves dominant. 22q11.2 delesjonssyndrom er et mer presist navn på tilstanden, og angir den genetiske årsaken - dette regnes til å være det vanligste mikrodelesjonssyndromet. Området som er borte omfatter omtrent 20-40 gener, de aller fleste med diagnosen mangler omtrent 40 gener. DiGeorges syndrom er et annet navn på sykdommen

Forekomst:

Omtrent 1 av 4000 levendefødte barn antas å ha delesjonen, dvs. omtrent 15 barn årlig i Norge (tallet kan være høyere). Frambu kjenner til flere enn 200 med diagnosen pr 2020

Symptomer:

Svært varierende påvirkningsgrad, og symptomene strekkes seg fra milde symptomer til alvorlige medisinske tilstander. Den motoriske utviklingen og tale- og språkutviklingen er ofte forsinket. Kognitive funksjoner kan være påvirket. Genskaden gir ikke noe entydlig klinisk bilde, men f.eks. skjelving og kramper rett etter fødselen er vanlig. Ofte nedsatt immunforsvar med hyppige infeksjoner, særlig i barnealderen

Funn:

Ulike former for hjertefeil forekommer hos hos mange, og er en viktig grunn til at de yngste barna får stilt diagnosen. Eldre barn får ofte diagnosen påvist i forbindelse med utredning av lærevansker. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier. Se typisk utseende i bildene under

Diagnostikk:

En DNA-test vil avsløre genfeilen

Behandling:

Oppfølging fra medisinske spesialdisipliner er nødvendig, individuell oppfølging (stort sprik i det kliniske bildet). Alle med diagnosen skal få undersøkt hjertet. Antibiotikaprofylakse ved kirurgi/tannbehandling kan være aktuell. Spesialpedagogiske tiltak er som oftest nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Tilstanden er nedarvet i 10% av tilfellene, genetisk utredning og veiledning om nødvendig

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 29.07.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Velocardiofacialt syndrom

Illustrasjoner

Bilder

Annonse

Kompetansesenter