von Hippel-Lindaus syndrom
Sist oppdatert:
18. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Både syndrom og sykdom brukes som denne lidelsen. Syndrom brukes om pasienten er uten kliniske tegn, mens VHL sykdom ved tegn til tilstanden. Tilstanden arves etter autosomalt dominant mønster, men skyldes spontane mutasjoner i 20% av tilfellene. VHL-genet har punktmutasjoner eller delesjoner i varierende grader, flere enn 1500 mutasjoner er beskrevet. VHL-genet danner et protein som reduserer nivået av hypoksiinduserbar faktor (HIF1α) i cellene. HIF1α stimulerer til ukontrollert celledeling og nydannelse av blodårer
Forekomst:
Internasjonalt er VHL anslått til å ramme 1 pr 36 000 til 91 000 innbyggere
Symptomer:
Alle med tilstanden vil før eller siden rammes av svulstutvikling, de fleste utvikler tegn til sykdommen mellom 10 og 30 år. Alle med genfeilen har sykdommen ved 65 år. Stor spredning i alvorlighetsgrad og når sykdommen oppdages. Svulster kan oppstå i en rekke organ, og kan gi symptomer deretter. Cyster og karnøster i hjernen vil gi trykksymptomer som hodepine og kvalme. Hemangiom på netthinnen kan gi nedsatt syn/blindhet. Feokromocytom gir symptomer som økt blodtrykk (ev. episodisk), hodepine, hjertebank, hetetokter og svetteepisoder
Funn:
Hemangioblastomer i cerebellum forekommer hos halvparten. Hemangioblastom funnet i CNS bør gi mistanke om diagnosen. Hemangiom på netthinnen kan gi hevelse, blødning og netthinneløsning. Nyrecyster er vanlige funn, men gir sjelden symptomer. Nyrecyster kan utvikle seg til å bli nyrecellekarsinom, feokromocytom er også overrepresentert i denne gruppen. Cyster, cystadenomer, angiomer, hemangiomer og hemangioblastomer er også kjent for å ramme uterus, lever, milt, lunge, hud, ovarier og skjelett
Diagnostikk:
Tidlig diagnose avgjørende for å forebygge komplikasjoner. Diagnosen stilles på grunnlag av gensvar eller ut ifra kliniske kriterier (se under). Henvis til klinisk genetisk avdeling dersom utredningen taler for tilstanden
Behandling:
Kirurgisk behandling ved behov, primært i form av laser eller kryoterapi. Tett oppfølgingsprogram har øket forventet levealder ved denne tilstanden betydelig. Oppfølging fra fagdisipliner som endokrinologi, medisinsk genetikk, røntgenavdelingen, nevrokirurgisk avdeling og øyeavdelingen kan med fordel koordineres fra et av de involverte fagmiljøene. Uforutsigbarheten hos dem som får diagnosen i ung alder (før man har utviklet symptomer) kan være en psykisk påkjenning, og kreve oppfølging. Genetisk veiledning.
Nettsidene med Frambus og Norsk Endokrinologisk Forening sin omtale av tilstanden ble besøkt 18.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Diagnosekriterier
Hentet fra Nasjonal Veileder i Endokrinologi1
Utredningsprogrammet omfatter:
- Anamnese og klinisk undersøkelse
- Undersøkelse hos øyelege
- Plasma metanefrin/normetanefrin og kromogranin A
- Billeddiagnostikk av hele CNS, nyrer, pankreas, binyrer og lever. Vanligvis MR
- Hørselsundersøkelse med tone/tale og impedanseaudiometri
- Genetisk testing - Sangersekvensering og MLPA
Svulster som inngår i kriteriene er:
- Hemangioblastom i netthinne (retina)
- Hemangioblastom i lillehjerne (cerebellum), i den forlengende marg (medulla oblongata) eller i ryggmargen (medulla sapinalis)
- Svulst i indre øre (i endolymfatisk sacculus)
- Nyrekreft
- Feokromocytom (hormonproduserende svulst i binyrer), paragangliom og/eller glomustumor
- Hormonproduserende svulster og/eller cyster i bukspyttkjertelen
Diagnosen Von Hippel-Lindaus syndrom kan stilles hvis man fyller et av tre følgende kriterier:
- Minst to av de ovenstående svulsttypene
- En av de nevnte svulster og påvist mutasjon i Von Hippel-Lindaus genet
- Minst en av de nevnte svulster og en forelder, et søsken eller et barn som har enten en slik svulst eller har påvist mutasjon i Von Hippel-Lindaus genet
Kontollprogram
Hentet fra Nasjonal Veileder i Endokrinologi1
Fra 0 til 4 år, årlig undersøkelse som omfatter
- Kroppsundersøkelse hos barnelege
- Øyelegeundersøkelse
Fra 5 til 18 år, årlig undersøkelse som omfatter
- Kroppsundersøkelse hos barnelege
- Øyelegeundersøkelse
- Blodprøve for p-metanefrin og p-normetanefrin
- Audiometri/hørselsundersøkelse
- MR undersøkelse av sentralnervesystemet (CNS) og MR eller UL av magen fra rundt 10 års alder
- Fra fylte 15 år oppfølging som for voksne, men utføres av barnelege fram til 18 års alder
Fra 18 år, årlig undersøkelse som omfatter
- Somatisk undersøkelse. Palpasjon av testis
- Øyelegeundersøkelse
- Blodprøver for p-metanefrin, p-normetanefrin og kromogranin-A
- MR eller UL av magen
- Audiometri
- MR av CNS og det indre øre (hvert annet år)
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
- Norsk Endokrinologisk Forening: Jørgensen AP, Bollerslev J og Heimdal K. Von Hippel Lindau (VHL). Sist oppdatert 01.12.21, nettside besøkt 18.07.22. metodebok.no