InformasjonSymptomer og tegn på RP starter for mange med utvikling av nattblindhet.
Retinitis pigmentosa (RP)
Retinitis pigmentosa er en sykdom som skyldes genfeil. Fotoreseptorene i netthinnen går smått om senn til grunne. Det medfører tap av synet, vanligvis først i form av nattblindhet, etter hvert økende tap og innsnevring av synsfeltet.
Sist oppdatert:
13. sep. 2022
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Retinitis pigmentosa . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
Referanser
- Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
- Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
- Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
- Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021;22(13):6723. Published 2021 Jun 23.
- Pennesi ME, Yang P. Retinitis pigmentosa. BMJ Best Practice, last updated 04 Feb 2022. bestpractice.bmj.com
- Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Front Pediatr. 2018;6:23. Published 2018 Feb 13. PMID: 29487844 PubMed
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
- Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
- Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
- Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2020, Issue 6. Art. No.: CD008428. Cochrane (DOI)
- Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021;28(10):1009-1019. PubMed
- Di Donato I, Bianchi S, Federico A. Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis. Neurol Sci. 2010;31(4):511-515. PubMed
- Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed