Sjelden tilstand
Blødersykdommer
Sist oppdatert:
9. jan. 2024
Legehandboka har omtale av flere blødersykdommer:
- Hemofili
- Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)
- Faktor V-mangel
- Faktor VII-mangel
- Von Willebrands sykdom (faktor VIII)
Senter for sjeldne diagnoser har laget en podkast om temaet:
- Når blåmerker kan være en blødersykdom
- Hør episoden om blødersykdom på Spotify podkast
- Hør episoden om blødersykdom på Apple podkast
- Video: hvordan stoppe neseblødninger (SSD)
Annonse
Foreningen for blødere i Norge har også denne tilstanden i sin diagnoseliste:
- Blødersykdommer (denne nettsiden ble sist besøkt 09.01.24)
Annen informasjon
- Neseblødning (NEL)
- Neseblødning (NHI)
Oversikt
Definisjon
- Gruppe med arvelige tilstander som skyldes feil i eller mangel av blødningsfaktor, noe som reduserer blodlevringsevnen
- Arvegangen er oftest X-bunden recessiv
Forekomst
- De vanligste blødersykdommene er hemofili A og B, disse variantene rammer ca. 400 i Norge
Symptomer
- Symptomer er spontanblødninger i ledd, kompliserte blødninger ved skader eller f.eks. tanntrekking
Funn
- Typiske tegn ved undersøkelse er leddhevelse ved leddblødning, kontrakturer etter tidligere blødninger
Diagnostikk
- Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT (cephotest) i tillegg til måling av koagulasjonsfaktorer
Behandling
- Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad
- Intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge (FBIN) har som formål å utøve en rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet til bløderne og deres familier. Å spre kunnskap om blødersykdommene, og å arbeide for blødernes sak hos myndigheter og sykehus er også sentrale formål.