Nevronal ceroid lipofuscinose

Sammendrag

Definisjon:

Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL) er en egen gruppe blant arvelige, medfødte progredierende sykdommer som rammer sentralnervesystemet. Dette er en arvelig (recessiv), medfødte stoffskiftesykdom. Sykdomsprosessen skyldes fettforbindelser som avleires inne i cellene. Mutasjoner kan forekomme i flere forskjellige gen, og gi forskjellig klinisk bilde, og forløp og symptomer kan derfor varierer mye. Infantil form skyldes ofte en mutasjon i CLN1 genet på kromosom 1p32, dette koder for palmityl-protein thiosterase (PPT1

Forekomst:

I Norge anslås nye tilfeller av NCL til 2,5 pr 100.000 levende fødte, noe som tilsvarer ett til to nye tilfeller årlig. I 2015 var det ca 35 kjente tilfeller av NCL i Norge

Symptomer:

Klinisk kan NCL-sykdommene grupperes i tre hovedgrupper, infantil, sen-infantil og juvenil neuronal ceroid lipofuscinose. Dette dokumentet omtaler særlig den infantile formen. Tilstanden gir som regel ingen symptomer ved fødselen, disse kommer vanligvis mellom 6 og 18 måneder. Tidlige symptomer omfatter forsinket utvikling, muskelrykninger og/eller epileptiske anfall. Synet reduseres fra ettårsalderen, og barna er som regel blinde ett år senere. 

Funn:

Blindhet og epilepsi er vanligvis til stede ved to års alder, etterfulgt av tiltakende tap av mentale funksjoner og demens

Diagnostikk:

MR av hjernen kan diagnostisere sykdommen før kliniske funn tilkommer. DNA-analyser kan fastslå diagnosen med sikkerhet

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling av INCL, og de fleste barna dør i 7-13 års alderen¹. Antioksidantterapi, tilførsel av flerumettede lange fettsyrer, genterapi og stamcelleterapi er prøvd uten overbevisende effekt. Behandlingen består i støttetiltak samt symptomatiske og lindrende tiltak. Når NCL-diagnosen er bekreftet, må familien få tilbud om genetisk veiledning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 28.06.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Nevronal ceroid lipofuscinose

Kompetansesenter